已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇：这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25%。

有X连锁遗传病家庭史的孕妇

近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇

有致病因素接触史的孕妇：接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。

孕妇进行羊水穿刺检查，需接受医生的指导，经认真诊断决定后方可安排进行。