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无创dna主要检查胎儿哪些方面,什么时候做最合适

发表时间:2021-07-06 栏目: 孕期检查

无创DNA检查,属于产前检测,主要是排除基因缺陷、遗传性疾病,例如13/18/21-三体综合征等。

无创DNA其实是叫无创产前基因检测,孕妇产前胎儿唐氏综合征的筛查,是需要通过孕妇抽取静脉血,从而进行测序分析的方法,进而检测到自身的胎儿有没有患有染色体疾病等,它是可以在最早期以及更准确地去筛查出染色体微缺、多种3倍体综合征以及性染色体异常等将近百种的病症,这些重要的因素都是导致新生儿出生缺陷的。

无创DNA是啥:

检测孕妇外周血中(需采集10ml孕妈的外周血)胎儿游离DNA(胎盘脱落细胞所释放的DNA),进而评估胎儿存在染色体非整倍体异常风险

它是通过高通量测序技术的一项技术,它还有一个名字叫NIPT(无创产前筛查)。

 相较既往的血清学生化法唐氏筛查来讲,这项技术对胎儿21、18、13号染色体三体具有更高的准确性,准确率可以达到在90%-95%以上,所以被称为最接近诊断水平的筛查方法

但是由于检测技术的局限性,或有很小一部分孕妇的胎盘细胞的染色体与胎儿细胞的并不一致,或是存在胎盘细胞染色体嵌合的情况等等,因此无创DNA也有假阴性和假阳性的可能。

啥时候做无创DNA时间最合适呢?

12+0~22+6

孕周,需要抽孕妈妈的外周血,经常是肘部静脉的血。

什么情况的孕妈更适合做这项检测呢?

1. 血清学生化法唐氏筛查结果显示胎儿21、18三体的风险值介于高风险切割值与1/1000之间的,也就是灰区的范围。

无创dna主要检查胎儿哪些方面,什么时候做最合适

2. 有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、各种感染活动期等等)。

3. 孕20+6周以上,不小心错过了血清学生化法筛查唐氏的时间,但想了解胎儿的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的患病风险的。

无创DNA结果咋看呢?

由于它只是胎儿染色体异常的筛查手段,在现有的科学数据和证据下结果仅报告有高风险和低风险2种结果。

结果一:

有很小的可能出现漏筛可能,也就是仍有很小的概率存在胎儿染色体异常可能,还需要结合后期B超检查等手段进一步评估胎儿的情况。

如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标,即使无创DNA的结果是低风险,应进行进一步的遗传咨询及选择相应的产前诊断方法。

结果二:

强烈建议孕妈妈及时就诊,在医生的指导下接受产前诊断以了解胎儿的染色体情况(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等)。

重要提醒各位孕妈妈:

无创DNA只是产前筛查技术,不是确诊检测,且有假阳性和假阴性的可能,

不能单单只看无创结果就判断胎儿情况,甚至决定胎儿去留。

对未行血清学生化法唐氏筛查,直接做无创DNA检测的孕妈妈,应当注意通过B超筛查胎儿神经管缺陷(如:脑积水、脊柱裂)。

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